Testimonios

“Los amigos no se eligen, los amigos acontecen.” Así comienza mi historia con el Sr. ALFA. En marzo de 2011, al regresar de unas vacaciones en la Costa, me acosté como cualquier noche. Pero el lunes, al intentar levantarme para ir a trabajar, sentí una fuerte opresión en el pecho que no me permitía moverme. Ingresé al Sanatorio, donde quedé internado una semana bajo la supervisión de un equipo de profesionales: clínico, neurólogo y cardiólogo. Gracias a su dedicación salí adelante, pero quedó una duda que requería más estudios. Sospechaban de un problema pulmonar poco habitual: las bullas estaban en la parte inferior del pulmón, no en la superior como suele verse en el enfisema, y yo nunca había fumado. Por eso me indicaron realizar un estudio fuera del país. A los 20 días llegó el resultado: Alfa‑1 Antitripsina fenotipo ZZ, un defecto genético que impide producir la enzima que protege al hígado y a los pulmones. Ese día apareció en mi vida mi “amigo” ALFA 1… y vino acompañado de su ZZ. Desde entonces mi rutina cambió: infusiones cada 21 días, 22 frascos por vez. Hoy, después de 14 años, ya llevo 243 aplicaciones. No fue sencillo: hubo que reorganizar horarios, tiempos, emociones, aceptar tristezas y broncas. Pero nunca dejé de trabajar ni de vivir como siempre. Incorporé rehabilitación, ejercicios, caminatas y una alimentación equilibrada, sabiendo que mi “amigo ALFA” me acompañará hasta el final. Creo que cada caso es distinto, pero siempre digo que la vida sigue, y que depende de uno cómo decide vivirla, incluso con el” amigo ALFA” dentro de uno. Con él hicimos un trato: yo le doy su alimento, y él me acompaña sin problemas. Ojalá mi experiencia le sirva a quienes están transitando este camino. A todos los amigos del grupo quiero decirles: no claudiquen, sean fuertes y persistentes. Siempre se puede estar mejor. Mi profundo agradecimiento a mi familia, que me acompaña desde el primer día, y a todos los profesionales que estuvieron y siguen estando a mi lado en esta experiencia de vida: Dr. Mariano Fernández Acquier, Juan Martín Sulprizio, Martín Bosio, Edgar G. Perazzo Dulude, y a las enfermeras Susana, Karina y Rosa. Y no puedo dejar de mencionar a mi amigo y compañero de ruta, Carlos Canbom.

«El 12 de marzo de 2021, aún en pandemia, nació Pierre, mi primer hijo y primer embarazo. Nació a las treinta y nueve semanas, por cesárea, pesó tres kilos ochocientos setenta y cinco y midió cincuenta y uno centímetros. Todo iba perfecto. Nos dieron el alta y el domingo 14 de marzo llegamos a casa, en Rada Tilly, Chubut, todo seguía perfecto. A los siete días de nacido tuvo su control pediátrico. Notamos que Pierre estaba un poco amarillo, pero el pediatra nos explicó que se debía al pico máximo de bilirrubina y que, a partir de ese momento, debería bajar. Pero, no bajó y comenzó un derrotero de análisis de sangre y pinchazos a nuestro bebé de mes y medio. Debido a la lactancia, hice dietas sin lácteos, sin harinas y sin azúcares. También la dieta de echarme la culpa, culpa por haber aumentado casi treinta kilos durante el embarazo o por no haber “logrado” un parto natural…porque antes del diagnóstico todo era incertidumbre. Pierre no solo tenía la bilirrubina alta sino que también las transaminasas elevadas, lo que le producía una inflamación en el hígado. Ese era el panorama cuando dimos con el área de Hepatología en el Hospital Universitario Austral. Allí, la Dra. Selzer pidió el nivel de una proteína complicada de nombrar: Alfa 1 antitripsina. El valor que arrojaron los estudios estaba por debajo de lo esperado, por lo que continuaron con los análisis genéticos. Descubrimos que Pierre tiene dos alelos deficitarios de la proteína: uno de ellos reconocido por la medicina como alelo S, y el otro tan poco frecuente que aún no ha sido estudiado, denominado simplemente «raro». Qué alivio nos dio saber qué le estaba pasando. Pero, ¿ahora qué? Nos explicaron que su condición es un déficit moderado y que debíamos realizar estudios semestrales. Al cabo de dos años, su inflamación hepática bajó y su famosa proteína Alfa-1 comenzó a arrojar valores dentro de lo esperado. Más allá de eso, sabemos que Pierre debe tener cuidados especiales: tiene prohibido exponerse a humos de cualquier tipo, en casa mejor usar aspiradora que escobillón, se deben lavar los peluches con frecuencia y el pequeño gigante debe mantener una alimentación saludable (bueno, al final los cuidados no son tan especiales). Parece fácil escribir este resumen hoy, pero la verdad es que, al recibir el diagnóstico, estuvimos muy desorientados y asustados. No dejaba de darnos vueltas en la cabeza la frase «trasplante hepático pediátrico». Todo cambió cuando encontramos a la fundación y a Carlos, quien nos fue guiando a través de los años. Tanto fue así que, luego de una larga charla telefónica con él en la que despejó nuestras dudas y nos dio tranquilidad, con Guille (el papá de Pierre) decidimos finalmente tener otro hijo. Hoy Gaspar acompaña a su hermano a realizarse sus chequeos anuales en el Hospital Italiano de Buenos Aires. Pierre tiene 5 años, ama el fútbol, es de Boca y «de Argentina». Va al jardín —algunos días no muy convencido— y una vez por semana monta a su caballito, Balucito. Todo fue perfecto.»  Guille y Cande.

«Pasaron ocho años desde el día en que el doctor me confirmó el diagnóstico de mi hija Paz. Debo reconocer que la angustia y el miedo de saber que un hijo tiene esta condición nunca desaparecen por completo, pero el tiempo siempre ayuda. Verla crecer con normalidad tranquiliza y hace que todo sea más llevadero.
Soy Mercedes Walker, mamá de Paz, que hoy tiene 9 años. Somos de Córdoba, Argentina. Paz nació en la semana 39 de embarazo. Fue mi tercer embarazo y todo transcurrió de manera perfecta, sin ninguna complicación. Nació con buen peso, buena talla y sin ictericia.
En 2018, cuando tenía un año y medio, la llevé a un gastroenterólogo simplemente porque estaba con diarrea. Podría haber ido a su pediatra, pero algo me llevó a consultar al Dr. Grimblat, gastroenterólogo de la ciudad de Córdoba. En esa consulta le palpó la panza y me dijo que Paz tenía el hígado grande para su edad. Me indicó una ecografía y análisis de sangre, solo para descartar cualquier problema.
Los resultados no fueron los esperados, así que repetimos estudios para confirmarlos y saber qué camino seguir. El doctor me fue guiando y acompañando durante todo el proceso. Luego, con una sospecha más clara, viajamos a Buenos Aires, donde le realizaron a Paz un estudio genético.
Fueron los dos meses más largos de mi vida. Una intenta prepararse para ese momento, pero la confirmación siempre es difícil. Ese día el doctor nos citó y nos dijo lo que esperábamos, pero no queríamos escuchar: “Paz es fenotipo ZZ”.
En ese instante la cabeza se llena de preguntas, aparece la angustia, los miedos, las noches sin dormir… Y además todavía nos quedaba afrontar el estudio genético de mis otros hijos: Felicitas, la mayor, es MM; y Benjamín, el del medio, es MZ.
Durante todo este tiempo, especialmente al comienzo, el acompañamiento fue MUY importante. Primero, el del doctor: es fundamental estar en buenas manos, con alguien que conozca el tema, investigue y guíe a la familia para brindar tranquilidad.
También fue clave el apoyo de personas que conocí investigando. Con quienes pude evacuar muchísimas dudas y miedos.
Y no puedo dejar de nombrar a Carlos Cambon, a quien no conozco personalmente, pero a quien siempre estaré profundamente agradecida. Fue la primera persona en llamarme para brindarme su testimonio y calmar mi angustia. Así como Carlos lo hizo conmigo, hoy yo lo hago con otras personas que atraviesan la misma situación.
Es inmensamente valiosa esta cadena que se crea día a día: escuchar a alguien que sabe lo que significa recibir un diagnóstico de algo de lo que jamás se había oído hablar, algo que muy pocas personas conocen, y que aun sin conocernos, nos ayuda y acompaña.
Hoy Paz vive una vida NORMAL. Va al colegio, va a cumpleaños, hace natación y baile, juega, se ríe, llora, descansa y también se enferma como cualquier niño. Tiene controles cada seis meses, que viene llevando muy bien.
Nos ocupamos de que viva en un ambiente saludable, que haga deporte, que se alimente bien y que nadie fume a su alrededor. Confío en que con estos cuidados ella estará bien, siempre. Así lo deseo desde lo más profundo de mi ser, y estaré toda mi vida cuidándola.
Para cualquier familia que esté atravesando el momento de los estudios, que aún no tenga un diagnóstico o que recién lo haya recibido, les digo: CALMA. Todo pasa, todo se acomoda cuando uno se ocupa del tema.
Y sepan que cuentan conmigo para lo que necesiten: hablar, acompañarlos, escucharlos o enviarles información.
Gracias a Alfa-1 Argentina por este espacio.«