Déficit Alfa-1
¿Qué es el Déficit de Alfa-1?
La Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (Alfa-1) es un trastorno que se trasmite genéticamente de padres a hijos. Este trastorno puede resultar en serias complicaciones pulmonares en adultos así como también en complicaciones hepáticas y cutáneas serias en bebés, niños y adultos.
La proteína Alfa-1 antitripsina (AAT) es producida en el hígado. En algunos casos existen personas con una disminución agravada de esta proteína, lo que se conoce como Déficit de Alfa-1 Antitripsina.
La función principal de la AAT es proteger a los pulmones por irritantes inhalados tales como el humo del cigarrillo, polvo, polen, entre otras variantes. En el Alfa-1, la AAT producida por las células del hígado es anormal, se conglomera entre sí y no puede ser liberada a una velocidad normal (a esto se lo conoce como polimerización). Esto lleva a que el nivel de AAT en la sangre esté marcadamente disminuido, produciendo enfermedades colaterales, entre ellas EPOC, enfisema pulmonar, hígado graso, cirrosis, en algunos casos paniculitis. Al día de hoy se ha descubierto que el Alfa-1 Antitripsina es un antiinflamatorio por naturaleza, por lo cual se desconoce que otro tipo de afecciones podría generar el déficit de esta encima.
¿Por qué ocurre el Déficit de Alfa-1?
El Déficit de Alfa-1 es un trastorno genético hereditario. Cada persona recibe dos copias del gen que produce la proteína, una de cada progenitor.
La combinación de estas copias determina si la persona es portadora o si tiene un déficit parcial o severo.
El gen de la AAT presenta muchas variantes —se conocen más de 150—:
-
El alelo normal se llama M (PiM).
-
Las variantes deficitarias más comunes son:
-
S (PiS): reduce la AAT a alrededor del 50–60% del nivel normal.
-
Z (PiZ): puede disminuir la AAT hasta un 80–90%.
-
Los fenotipos deficitarios más frecuentes son ZZ (riesgo alto) y SZ (riesgo moderado).
Quienes tienen MZ son considerados portadores: pueden transmitir el gen alterado y, aunque no suelen desarrollar la enfermedad, sí presentan un ligero aumento del riesgo.
¿Qué dificultades puede provocar?
La alteración del gen que produce la AAT puede comprometer tanto la función pulmonar como la hepática. Los problemas aparecen con mayor o menor gravedad según el fenotipo y la exposición a factores externos como el tabaco o las infecciones.
Enfermedades pulmonares
El Déficit de Alfa-1 aumenta la probabilidad de desarrollar enfisema pulmonar y otras enfermedades respiratorias, especialmente en adultos.
De hecho, la OMS y sociedades científicas recomiendan estudiar el Alfa-1 en todos los pacientes diagnosticados con EPOC, ya que su detección suele ser tardía.
Enfermedades hepáticas
La acumulación de AAT en el hígado puede originar:
-
Colestasis neonatal
-
Hepatitis juvenil
-
Cirrosis
-
Hepatocarcinoma en casos avanzados
Los recién nacidos y niños suelen ser los primeros en mostrar manifestaciones hepáticas, pero los adultos con AAT —sobre todo si tienen enfermedad respiratoria— deberían realizar controles hepáticos de manera periódica.
¿Todos desarrollan alguna enfermedad?
No necesariamente. El Déficit es una predisposición genética, no una enfermedad en sí misma.
Muchas personas nunca llegan a manifestar problemas respiratorios o hepáticos, especialmente si evitan factores de riesgo como el tabaco.
Un diagnóstico precoz y un seguimiento adecuado pueden marcar una gran diferencia en la calidad de vida.
